Xét nghiệm Di truyền trong thai kỳ: Cập nhật kiến thức và xu hướng mới

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions kết hợp cùng Báo điện tử Sức khỏe & Đời sống thực hiện chương trình tọa đàm với chủ đề “Xét nghiệm di truyền trong thai kỳ: Cập nhật kiến thức và xu hướng mới”.

Chương trình cung cấp cho bạn đọc đầy đủ thông tin về cách ứng dụng các xét nghiệm di truyền trong chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ, với sự góp mặt của 3 chuyên gia: PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm - Giảng viên thỉnh giảng tại Đại học Y Dược TP.HCM; BS.CK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, BV Hùng Vương TP.HCM; TS. Giang Hoa - Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions.

Xét nghiệm NIPT là cần thiết

Theo thống kê, tại Việt Nam mỗi năm có 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, 1.800 trẻ bị mắc hội chứng DOWN. Trung bình, cứ 13 phút sẽ có 1 đứa trẻ chào đời mang dị tật bẩm sinh. Nhằm làm giảm tỉ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh, nhiều năm qua, Bộ Y tế đã đưa ra nhiều hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn trong thăm khám tiền sản để sàng lọc dị tật di truyền ở thai nhi như các hội chứng Down, Edwards, Patau..., với các phương pháp xét nghiệm thường quy như: siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, triple test…

Và mới đây, Bộ Y tế đã ra quyết định 1807 tiếp tục đưa xét nghiệm NIPT vào Hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn về sàng lọc trước sinh để sàng lọc các dị tật bẩm sinh liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm NIPT có thể thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa trước đây (double test, triple test) và trở thành một bước xét nghiệm quan trọng nên được thực hiện đầu tiên cho tất cả các thai phụ khi có nhu cầu ngay tuần thứ 9-10 của thai kỳ.

PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm, cho biết: “Do các hình thức xét nghiệm sinh hóa truyền thống như double test hay triple test có độ chính xác chưa cao, dẫn đến nhiều trường hợp phải chọc ối không cần thiết, nên NIPT có độ chính xác lên đến hơn 99%, được xem là lựa chọn tối ưu để giúp mang lại sự an tâm và an toàn cho thai phụ lẫn thai nhi”. NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay trên thế giới, cũng là xu hướng được khuyến cáo bởi các hiệp hội uy tín và đã được sử dụng tại hầu hết các nước trên thế giới.

Nói về những ưu điểm vượt trội của NIPT so với các phương pháp xét nghiệm truyền thống double test, triple test, TS Giang Hoa - Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phân tích: “Sàng lọc sinh hóa: đo những chất sinh hóa trong máu mẹ từ đó gián tiếp ước tính thai có nguy cơ cao hay thấp mắc dị tật bẩm sinh. Với NIPT thì phát hiện DNA của nhau thai trong máu mẹ bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, không xâm lấn.

Theo đó, chỉ cần lấy 7ml máu mẹ là có thể phân tích được số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi, với độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn”. Theo TS Giang Hoa, hiện công nghệ này đã có thể thực hiện toàn bộ quy trình tại Việt Nam, không cần gửi mẫu ra nước ngoài để phân tích kết quả, nên giúp tối ưu hóa chi phí và thời gian làm xét nghiệm, tạo điều kiện cho nhiều thai phụ có thể tiếp cận được.

Ảnh: Viện Di Truyền Y học

Cũng theo PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm: “Sau khi đo độ mờ da gáy và một số xét nghiệm sinh hóa khác cho thai nhi, nếu có kết quả nguy cơ trung bình - cao, thai phụ phải đợi một thời gian khá dài để được chọc ối. Nhưng với thai phụ, chờ đợi một ngày là thêm một ngày mất ngủ vì lo lắng. Nhưng NIPT có thể thực hiện sớm nên sẽ giảm được tình trạng lo âu này”.

NIPT có thể được ứng dụng theo 2 hướng. Một là trên nhóm thai phụ có kết quả xét nghiệm sinh hóa truyền thống ở mức nguy cơ cao (1/51) hoặc trung bình (1/1000). Với nhóm này thì NIPT, vốn có độ chính xác cao đến 99% sẽ giảm nguy cơ phải chọc ối không cần thiết. Nhóm thứ hai là làm NIPT ngay từ đầu, thay thế hoàn toàn cho double test và triple test. Song, thai phụ cần được tư vấn đầy đủ thông tin về mục đích, nguyên lý, những lợi ích cũng như hạn chế của xét nghiệm, những trường hợp không khuyến cáo làm NIPT, cách lấy mẫu, thời gian trả kết quả… để thai phụ và gia đình cân nhắc lựa chọn.

Xét nghiệm các bệnh lặn đơn gen vô cùng quan trọng nhưng dễ bị bỏ sót

BS CK1 Nguyễn Vạn Thông lưu ý, dị tật bẩm sinh có nhiều nguyên nhân: di truyền, môi trường, đa yếu tố, và phần lớn là chưa rõ nguyên nhân. Riêng nguyên nhân về di truyền do 3 cơ chế: bất thường số lượng NST, bất thường cấu trúc NST (CNV), bất thường đơn gen hay còn gọi là bệnh đơn gen.

Trong đó bất thường số lượng NST sẽ gây ra các dị tật như hội chứng Down, Edwards, Patau. Bất thường cấu trúc NST gây ra tình trạng vi mất đoạn, lặp đoạn cũng gây ra các bất thường đa cơ quan. Còn bất thường đơn gen là gây ra các bệnh đơn gen như tan máu bẩm sinh Thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD... Xét nghiệm gen tầm soát người lành mang gen bệnh (carrier screening) có thể giúp tầm soát và phòng ngừa các bệnh lý do bất thường đơn gen. 

Ảnh: Viện Di Truyền Y học

Nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền, thì 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả là thai nhi có thể mất trong bụng mẹ hoặc mất sau khi sinh một thời gian do nhiều bất thường nặng nề của cơ thể.

“Hiện nay có nhiều cách để tầm soát các bệnh đơn gen ở từng thời điểm khác nhau bằng cách làm xét nghiệm gen, gồm trước khi kết hôn, chẩn đoán phôi tiền làm tổ, sàng lọc và chẩn đoán ngay trong thai kỳ và sau sinh”, BS CK1 Nguyễn Vạn Thông cho biết thêm.

Theo đó, khi thai phụ có kết quả sàng lọc dương tính với 1 trong 5 bệnh khảo sát, người chồng sẽ được tư vấn và hỗ trợ làm xét nhiệm gen để xác định có phải là người lành mang gen của cùng bệnh không. Nếu kết quả cũng dương tính thì con có 25% khả năng mắc bệnh. Khi đó, cùng với các bệnh viện, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions sẽ tiếp tục hỗ trợ xét nghiệm gen cho thai/trẻ sau sinh để khẳng định khả năng mắc bệnh. “Tất cả những hỗ trợ này hoàn toàn không thu phí để giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền lặn phổ biến cho trẻ, từ đó có thể can thiệp hoặc điều trị kịp thời hiệu quả”, TS Giang Hoa thông tin thêm.

Kết quả nghiên cứu từ hơn 895 người Việt Nam tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions trong giai đoạn 2019 - 2020 cho thấy những bệnh lặn đơn gen như tan máu bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose… đều là những bệnh có tỷ lệ người lành mang gen bệnh rất cao. Cứ 30 người có 1 người mang gen bệnh thiếu hụt men G6PD; cứ 87 người thì có 1 người mang gen “dị ứng” sữa mẹ galactosemia; riêng tại Việt Nam mỗi năm có đến 8.000 trẻ chào đời bị tan máu bẩm sinh, trung bình cứ 20 người lành (người hoàn toàn khỏe mạnh) thì có 1 người mang gen bệnh này.