Genetica kết hợp giáo sư đại học Harvard và bệnh Trung ương Huế nghiên cứu Tự kỷ

Hiện chẩn đoán bệnh tự kỷ chỉ đơn thuần dựa trên quan sát hành vi và thông tin do cha mẹ cung cấp. Bên cạnh đó, tiêu chuẩn chẩn đoán DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần) đối với trẻ tự kỷ như đánh giá qua vấn đề với ngôn ngữ đàm thoại không phù hợp với trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi.

Thêm nữa, một số triệu chứng tự kỷ trùng lặp với các triệu chứng gặp trong các rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như rối loạn ngôn ngữ và chậm phát triển, khiến cho việc xác định chẩn đoán - cũng như lựa chọn các nhóm đối tượng nghiên cứu phù hợp trở nên khó khăn hơn. Cuối cùng, biểu hiện của tự kỷ là khác nhau ở mỗi trẻ cũng như trong từng giai đoạn phát triển. Vì thế, phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn đầu là cực kỳ cấp thiết, đặc biệt là trong giai đoạn vàng phát triển của trẻ (6 tháng đến 3 tuổi).

Nghiên cứu về tự kỷ giúp chúng ta có thể phát hiện sớm tự kỷ để có cách điều trị, nuôi dưỡng và giáo dục trẻ một cách phù hợp nhất nhằm tránh hoặc giảm tác động của tự kỷ lên cuộc sống sau này.

Chính vì tính cấp thiết đó, Genetica kết hợp cùng Giáo Sư- Bác sĩ Roy Perlis - Đại Học Y Harvard - Giám đốc Trung tâm Sức khỏe Định Lượng tại Bệnh viện Massachusetts General trong nhiều năm qua nhằm phân tích dữ liệu gen của của hàng ngàn người Việt Nam. 

Đồng thời, Genetica mới đây đã hợp tác với các bác sĩ hàng đầu trong lĩnh vực tại Bệnh Viện Trung Ương Huế trong dự án phân tích các dữ liệu được giải mã gen từ 250 trẻ được chẩn đoán tự kỷ tại Bệnh Viện Trung Ương Huế nhằm nghiên cứu và công bố thêm những gen quy định tự kỷ ở trẻ em Châu Á và Việt Nam cũng như phát hiện nguy cơ di truyền bệnh tự kỷ trong gia đình người Việt.

GS. TS. Phạm Như Hiệp, Giám đốc Bệnh viện Trung Ương Huế. Ảnh: Genetica.

Theo GS. TS. Phạm Như Hiệp, Giám đốc Bệnh viện Trung Ương Huế: “Từ khi mới sinh đến 3 tuổi là giai đoạn rất quan trọng đối với sức khỏe và sự phát triển trí não của trẻ. Giải mã gen nhằm phát hiện sớm trẻ tự kỷ giúp bố mẹ và bác sỹ chuyên khoa nhi có thêm thông tin di truyền về xu hướng tăng nguy cơ tự kỷ,  tiên lượng hội chứng rối loạn và các tình trạng sức khỏe khác mà trẻ có thể mắc phải. Từ đó tiên đoán được các hành vi của trẻ và có biện pháp can thiệp phù hợp.”

Theo Giáo sư, Bác sĩ Roy Perlis: “Gen không quyết định tất cả, lối sống và can thiệp y tế kịp thời mới là điều quan trọng”. Xét nghiệm đánh giá sớm nguy cơ tự kỷ di truyền G-Autism chỉ bằng mẫu nước bọt, bằng công nghệ bản quyền và dữ liệu chuyên biệt cho người Châu Á, đã được Genetica, một công ty xét nghiệm Gen từ Mỹ, đã được triển khai tại Việt Nam. G- Austim giúp đánh giá nguy cơ tự kỷ do truyền ngay khi các dấu hiệu hành vi lâm sàng chưa bộc lộ rõ ràng, giúp hỗ trợ chẩn đoán tình trạng tự kỷ trong “Thời gian vàng” - giai đoạn trước 3 tuổi.

Giáo sư, Bác sĩ Roy Perlis. Ảnh: Genetica.

Theo Tổ Chức Y Tế Thế Giới (WHO), dựa trên các nghiên cứu dịch tễ thu thập được trong 50 năm qua, tỷ lệ mắc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) dường như gia tăng trên toàn cầu. Cũng theo ước tính của WHO, cứ 160 trẻ em thì có một trẻ mắc tự kỷ khắp thế giới. Năm 2008, Đại hội đồng Liên hợp quốc đã tuyên bố lấy ngày 2.4 là ngày Thế giới nhận biết về tự kỷ.

Tại Mỹ, cứ trung bình 68 trẻ thì có 1 trẻ mắc chứng tự kỷ, với độ tuổi được chẩn đoán xác định từ 3-4 tuổi. Bên cạnh đó, tại châu Á (chưa tính đến các quốc gia Nam Á) tỷ lệ trẻ mắc ASD từ năm 1980 đến năm 2010 là 14,8 trên 10.000. Ở Việt Nam, trẻ mắc ASD chiếm một tỷ lệ không nhỏ khoảng 1 triệu trẻ, có xu hướng tăng lên qua các năm, và có đến 8 triệu người bị ảnh hưởng trực tiếp, đó là bố mẹ, ông bà, anh chị em… của trẻ tự kỷ.

►Uniphore huy động 140 triệu USD trong vòng gọi vốn Series D